Trisomie 21 zählt nicht zu den Erbkrankheiten im engeren Sinn. Die Ursache für eine Trisomie 21 liegt bei 95 % der Fälle in einer unüblich verlaufenden Zellteilung. Wodurch diese verursacht wird, ist nicht bekannt. Es wird vermutet, dass generell Schädigungen von Keimzellen durch äußere Einflüsse wie Strahlungen und der natürliche Vorgang des Alterns, die Fehlerhäufigkeit während der Zellteilung steigern. (Quelle: Wikipedia)

Wichtig: Keine Krankheit, sondern eine Anomalie des Erbguts

Definition:

Chromosomenstörung : Betroffene besitzen 3 Exemplare des Chromosoms 21 – normalerweise hat jeder Mensch nur 2. Das überzählige genetische Material beeinflusst körperliche und geistige Entwicklung
Genetische Auffälligkeiten: Trisomie 21 – Welche Formen gibt es?
Aus genetischer Sicht unterscheidet man 4 Formen von Trisomien:

Die freie Trisomie 21:

Bei der Entstehung der Keimzellen, wenn sich Chromosomenpaare trennen, kommt es zu einem Fehler: das Chromosomenpaar der Nummer 21 wird nicht geteilt, sodass die Keimzelle 24 statt 23 Chromosomen hat. Wenn diese Zelle mit einer zweiten Keimzelle mit normaler Chromosomenanzahl verschmilzt, hat die neue Zelle 47 Chromosomen und das 21. Chromosom ist nun drei- statt zweimal vorhanden.

Die Ursache dafür ist, dass sich in den mütterlichen oder väterlichen Keimzellen das Chromosomenpaar Nr. 21 nicht geteilt hat. Das Risiko für ein Kind mit einer freien Trisomie 21 ist umso grösser, je älter die Mutter bei der Schwangerschaft ist.

Die Mosaik-Trisomie 21

Entstehung: Das Nichtauseinandergehen (= Nondisjunktion) der Chromosomen findet erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle statt.
In ca. 2% der Fälle kommt es zu einem Mosaik, einem Gemisch aus normalen und Trisomen Zellen im Körper. Erst in einem späteren Zellteilungsstadium, bereits nach der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle trennen sich in einem Teil der Körperzellen die Chromosomen nicht, so dass die daraus entstehenden Tochterzellen ein Chromosom mehr tragen. Das bedeutet, dass neben Zellen mit 46 Chromosomen ein Teil der Körperzellen 47 Chromosomen aufweist. Der Ausprägungsgrad dieser Form des Down-Syndroms ist extrem unterschiedlich und natürlich davon abhängig, wie hoch die Anzahl der Trisomiezellen ist und in welchen Organen sie vorkommen.

Die Translokations-Trisomie 21

Das gesamte Chromosom der Nummer 21 ist verdreifacht, das Zusatzchromosom hat sich allerdings mit einem anderen Chromosom verbunden (oft mit einem der Nummer 13, 14, 15, 21 oder 22).
Ein Elternteil hat eine „Balancierte Translokation eines 21. Chromosoms“, d.h. er hat nur zwei Chromosomen 21, eines davon hat sich an ein anderes Chromosom geheftet. Wenn das falsch angeordnete Chromosom bei der Zellteilung mit in die neue Zelle gerät, hat das entstehende Kind eine Translokations -Trisomie 21. (Wahrscheinlichkeit dafür: 25 %, Ausnahme: das Chromosom hat sich an das 21. Chromosom angeheftet, dann ist die Wahrscheinlichkeit 100%)

Die Partielle Trisomie 21:

Bei der partiellen Trisomie 21 ist nur ein Teil des Chromosoms 21 dreifach vorhanden, nicht das gesamte Chromosom. Dies entsteht durch eine Duplikation (Verdoppelung) eines spezifischen Segments innerhalb des Chromosoms 21, wodurch dieses Chromosom verlängert wird. Die genetische Information in diesem duplizierten Bereich liegt somit dreifach vor. Die Ausprägung der Symptome hängt stark davon ab, welche Gene im verdoppelten Segment liegen und wie groß dieser Bereich ist. Im Vergleich zur freien Trisomie 21 zeigen Betroffene häufig mildere, aber sehr variable klinische Merkmale. Die kognitiven Beeinträchtigungen können weniger ausgeprägt sein, während bestimmte physische Merkmale des Down-Syndroms erkennbar bleiben können. Diese Form ist seltener als die anderen Formen der Trisomie 21 und wird durch spezielle zytogenetische oder molekulargenetische Untersuchungen wie FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) oder chromosomale Mikroarray-Analyse diagnostiziert. In manchen Fällen kann die partielle Trisomie 21 vererbt werden, wenn ein Elternteil Träger einer balancierten chromosomalen Umordnung ist.

Fazit

Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt, stellt keine Erbkrankheit im klassischen Sinne dar, sondern eine genetische Anomalie, bei der das Chromosom 21 dreifach statt zweifach vorkommt. Mit vier unterschiedlichen Formen – der freien Trisomie, der Mosaik-Trisomie, der Translokations-Trisomie und der partiellen Trisomie – zeigt diese Chromosomenstörung ein komplexes genetisches Bild mit jeweils unterschiedlichen Entstehungsmechanismen und Ausprägungen. Während die freie Trisomie 21 mit etwa 95% der Fälle am häufigsten auftritt und mit zunehmendem Alter der Mutter wahrscheinlicher wird, sind die anderen Formen seltener und teilweise mit familiären genetischen Faktoren verbunden. Das Verständnis dieser unterschiedlichen Formen ist sowohl für die genetische Beratung als auch für die individuelle Förderung und Unterstützung der Betroffenen von entscheidender Bedeutung.