Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, ist eine genetische Anomalie, keine Erbkrankheit. Ursächlich ist meist eine fehlerhafte Zellteilung, deren genaue Auslöser unbekannt sind. Es existieren vier Hauptformen: freie Trisomie, Mosaik-Trisomie, Translokations-Trisomie und partielle Trisomie, die sich in ihrer Entstehung und Ausprägung unterscheiden.